Güncel Patoloji Dergisi 2017, Cilt 1, Özel Sayı
PS071 - KÜÇÜK HÜCRE DIŞI AKCİĞER KARSİNOMLARINDA EGFR, ALK , ROS1 MOLEKÜLER ÇALIŞMALARI: 4 YILLIK DENEYİMİMİZ
Moleküler Patoloji
Fügen Vardar Aker1, Elif Sayman1, M. Çisel Aydın Meriçöz1, Zuhal Kuş Silav1, Meryam Doğan1, Başak Öven Ustaalioğlu2, Akın Öztürk3
1Sağlık Bilimleri Üni. Haydarpaşa Numune Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Bölümü
2Sağlık Bilimleri Üni. Haydarpaşa Numune Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Onkoloji Bölümü
3Sağlık Bilimleri Üni. Süreyyapaşa Göğüs Hastalıkları Ve Göğüs Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
 

Amaç: Akciğer karsinogenezindeki en önemli sürücü mutasyonlar EGFR, KRAS mutasyonu ve ALK rearanjmanıdır. Sık izlenen mutasyonların çoğunun sağ kalıma büyük bir etkisi yoktur. EGFR geninde izlenen aktive edici mutasyonlar ile ALK ve ROS gen re-aranjmanlarının varlığı hedefe yönelik tedavilere duyarlılık ile ilişkilidir. Kurumumuzda akciğer kanserinde hedefe yönelik tedaviler için kullanılan moleküler tetkikleri literatür ile kıyasladık

Gereç-Yöntem: Bölümümüzde mutasyon analizleri yapılmış olan 337 olgu retrospektif olarak taranmıştır. İlk olarak Real Time PCR ile EGFR analizi yapılmış, negatif çıkan 116 olgu FISH (ZytoLight SPEC ALK Dual Color Break Apart Probe Kit) ile ALK re-aranjmanı için değerlendirilmiştir. ALK negatif 46 olguda FISH (ZytoLight SPEC ROS1 Dual Color Break Apart Probe Kit) ile ROS1 re-aranjmanı bakılmıştır.

Bulgular: Olguların 255’i (%76) erkek, 82’si (%24) kadındır. Örneklerin 197’si (%58) akciğer, 140’ı (%42) ise akciğer dışı alanlardan alınmıştır. Akciğer örneklerinin 69’u (%35) biyopsi materyali, 52’ si (%26) sitolojik örnek, 76’sı (%39) rezeksiyon (kama biyopsi, lobektomi ya da pnömonektomi) materyalidir. 275 olgu (%82) wild tip, 44’ünde (%13) EGFR mutasyonu tespit edilmiştir. Pozitif olguların dağılımı: 19’u (43 %) ekzon 19 delesyonu, 17’si (39 %) ekzon 21 nokta mutasyonu, 3’ü (7 %) ekzon 18 mutasyonu ve 5’i (11 %) ekzon 20 mutasyonudur. 18 (%5) olguda çalışma tekrarlandığı halde sonuç alınamamıştır. EGFR negatif olan 115 olgunun 7’si (%6) ALK pozitif (eşik değer %15’inde kırmızı ve yeşil sinyallerde ayrılma) saptanmıştır. 20 (17%) olguda çalışma tekrarlandığı halde sonuç alınamamıştır. ALK negatif 44 (38%) olguda ROS re-aranjmanı çalışılmış ancak henüz pozitif vaka saptanmamıştır. 10 ( 23%) olguda çalışma tekrarlandığı halde sonuç alınamamıştır.

Sonuç

EGFR mutasyonu %13, ALK mutasyonu %6 olan oranımız Asya kökenli olmayan popülasyonundaki oran ile uyumludur. Mutasyon değerlendirmesi yapılamayan olgularda en sık neden örnekteki tümör volümünün çok düşük olması olup özellikle konsültasyon vakalarında tespit ve takip artefaktına bağlı kaliteli DNA ya da sinyal elde edilememektedir. Küçük örneklerle tanı alan akciğer kanseri olgularında materyal özenli kullanılmadır.

Anahtar Kelimeler : Akciğer Karsinomu, EGFR, ALK, ROS1