Güncel Patoloji Dergisi
2026, Cilt 10, Sayı 1
Renal Tübülo-Papiller Tümörlerde BRAF Gen Mutasyonunun Değerlendirilmesi
1 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
2 İzmir Şehir Hastanesi, Tıbbi Patoloji Laboratuvarı, İzmir, Türkiye
3 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
DOI : 10.5146/jcpath.2026.681 Amaç: Renal hücreli karsinom alt tiplerindeki moleküler değişikliklere yönelik artan araştırmalara rağmen, tübülo-papiller morfoloji gösteren tümörler henüz yeterince aydınlatılmamıştır. Ras/Raf yolağının RHK tümörogenezisinde kritik bir rol oynayabileceği ileri sürülmektedir. Malign renal tübülo-papiller tümörlerde BRAF mutasyonunu inceleyen dikkat çekici makaleler yayımlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada; söz konusu moleküler değişikliğin tümör patogenezindeki önemini belirlemek amacıyla, tübülo-papiller tümörlerde BRAF mutasyonu araştırılmıştır. Baskın tübülo-papiller mimari sergileyen 63 renal tümör hem “pyro-sekanslama” hem de immünohistokimya yöntemleriyle incelenmiştir. Bulgular: Renal tümör sınıflandırma sistemlerine göre; 15 (%23,8) tümör nefroblastom, 13 (%20,6) papiller renal hücreli karsinom, 11 (%17,5) müsinöz tübüler ve iğsi hücreli karsinom, dört (%6) metanefrik adenom ve üç (%4,8) tümör metanefrik stromal tümör olarak saptanmıştır. Dört metanefrik adenomun tamamında (n:4/4) ve üç metanefrik stromal tümörün birinde (n:1/3) “pyro-sekanslama” ile BRAF-V600E mutasyonu saptanmıştır. Bu tümörlerin tamamı immünohistokimyasal olarak da pozitif bulunurken, iki tümör zayıf boyanma sergilemiştir. Herhangi bir malign tübülo-papiller renal tümörde BRAF mutasyonu saptanmamıştır. Metanefrik tümörler hariç tutulduğunda, sonuçlarımız tübülo-papiller patern ile BRAF mutasyonu arasında bir ilişki olmadığını güçlendirmektedir. Sonuç: Bulgular; literatürde nadiren çalışılmış olan müsinöz tübüler ve iğsi hücreli karsinom ve berrak hücreli-papiller renal hücreli tümör gibi tümörleri içermesi nedeniyle, tübülo-papiller renal tümörlerin patobiyolojisine dair yeni bakış açıları sunmaktadır. Daha geniş kapsamlı moleküler araştırmalar, spesifik hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlamak amacıyla renal tümörlerin moleküler profilinin tanımlanmasını zorunlu kılmaktadır. Anahtar Kelimeler : BRAF V600E, BRAF VE1, Metanefrik adenom, Renal hücreli karsinom, Nefroblastom
2 İzmir Şehir Hastanesi, Tıbbi Patoloji Laboratuvarı, İzmir, Türkiye
3 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
DOI : 10.5146/jcpath.2026.681 Amaç: Renal hücreli karsinom alt tiplerindeki moleküler değişikliklere yönelik artan araştırmalara rağmen, tübülo-papiller morfoloji gösteren tümörler henüz yeterince aydınlatılmamıştır. Ras/Raf yolağının RHK tümörogenezisinde kritik bir rol oynayabileceği ileri sürülmektedir. Malign renal tübülo-papiller tümörlerde BRAF mutasyonunu inceleyen dikkat çekici makaleler yayımlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada; söz konusu moleküler değişikliğin tümör patogenezindeki önemini belirlemek amacıyla, tübülo-papiller tümörlerde BRAF mutasyonu araştırılmıştır. Baskın tübülo-papiller mimari sergileyen 63 renal tümör hem “pyro-sekanslama” hem de immünohistokimya yöntemleriyle incelenmiştir. Bulgular: Renal tümör sınıflandırma sistemlerine göre; 15 (%23,8) tümör nefroblastom, 13 (%20,6) papiller renal hücreli karsinom, 11 (%17,5) müsinöz tübüler ve iğsi hücreli karsinom, dört (%6) metanefrik adenom ve üç (%4,8) tümör metanefrik stromal tümör olarak saptanmıştır. Dört metanefrik adenomun tamamında (n:4/4) ve üç metanefrik stromal tümörün birinde (n:1/3) “pyro-sekanslama” ile BRAF-V600E mutasyonu saptanmıştır. Bu tümörlerin tamamı immünohistokimyasal olarak da pozitif bulunurken, iki tümör zayıf boyanma sergilemiştir. Herhangi bir malign tübülo-papiller renal tümörde BRAF mutasyonu saptanmamıştır. Metanefrik tümörler hariç tutulduğunda, sonuçlarımız tübülo-papiller patern ile BRAF mutasyonu arasında bir ilişki olmadığını güçlendirmektedir. Sonuç: Bulgular; literatürde nadiren çalışılmış olan müsinöz tübüler ve iğsi hücreli karsinom ve berrak hücreli-papiller renal hücreli tümör gibi tümörleri içermesi nedeniyle, tübülo-papiller renal tümörlerin patobiyolojisine dair yeni bakış açıları sunmaktadır. Daha geniş kapsamlı moleküler araştırmalar, spesifik hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlamak amacıyla renal tümörlerin moleküler profilinin tanımlanmasını zorunlu kılmaktadır. Anahtar Kelimeler : BRAF V600E, BRAF VE1, Metanefrik adenom, Renal hücreli karsinom, Nefroblastom