Güncel Patoloji Dergisi
2018, Cilt 2, Ek Sayı
EPS577(147 - Persistan müllerian duktus sendromu ve bu zeminde gelişmiş multipl leiyomyom: Olgu sunumu
Üropatoloji
1 İstanbul Üniversitesi-cerrahpaşa, Tıp Fakültesi, Patoloji Ad
2 İstanbul Üniversitesi-cerrahpaşa, Tıp Fakültesi, Üroloji Ad
3 İstanbul Üniversitesi-cerrahpaşa, Tıp Fakültesi, Genel Cerrahi Ad
GİRİŞ
Persistan müllerian duktus sendromu (PMDS), fenotipik ve genotipik olarak normal erkeklerde uterus, fallop tüpleri ve vaginanın üst kısmının gelişimiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Antimüllerian hormonun (AMH) eksikliği nedeniyle müllerian duktusun regrese olamaması sonucu ortaya çıkar. Male (%80-90) ve female tip olarak iki anatomik varyanta sahiptir. Male tipin bir alt formu olan herni uteri inguinalis (HUİ), daha sık olup uterus ve fallop tüplerini içeren inguinal herni ve kontralateral kriptoorşidizm ile karakterizedir. Nadiren, uterusta leiyomyom gelişebilmektedir. Burada, multipl leiyomyomun eşlik ettiği HUİ tipinde PMDS olgusu sunulmaktadır.
OLGU
57 yaşında, erkek hasta. 3 ay önce gastrointestinal stromal tümör öyküsü mevcut. Sağ inguinal herni nedeniyle opere edilen hastada, inguinal kanalda skrotuma uzanan kitle eksize edildi. Makroskopik incelemede; 10,5x10x6,5 cm boyutunda, lumenli organ görünümünde, 1,5-5 cm duvar kalınlığı olan oluşum belirlendi. Duvarında 0,8-5 cm çaplarda, leiyomyom benzeri multipl nodül izlendi. Mikroskobik incelemede; luminal yüzey genelde endometriyal, kısmen endoservikal özellikte epiteli ve hiposellüler stroması olan mukozayla örtülüydü. İmmunohistokimyasal çalışmada, epitelyal doku PAX8, ER ve PR için pozitif boyandı. Duvarda tanımlanan nodüler lezyonlar hem histopatolojik, hem de immunfenotipik olarak leiyomyom özelliğindeydi. Ürolojik konsültasyonda, hastanın sol testisinin inguinal kanalda olduğu belirlendi. Olgu, HUİ tipinde PMDS ve bu zeminde gelişmiş multipl leiyomyom olarak değerlendirildi.
SONUÇ
AMH?nin eksikliği sonucu regrese olamamış müllerian duktustan türeyen yapıların varlığıyla karakterize PMDS?li erkeklerde testosteron düzeyleri normal olduğundan fenotipik ve genotipik özellikler doğaldır.
Moleküler temeli heterojen olan bu sendromda belirlenen gen mutasyonlarının hormon sentezinde ya da aktivasyonunda yetersizlik veya hedef organlardaki dirençle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Ailesel olgular da bildirilmiştir.
PMDS?nin bir alt tipi olan HUİ, uterus ve fallop tüplerini içeren inguinal herni ve kontralateral kriptoorşidizm ile karakterizedir. Uterus duvarında, nadiren, leiyomyomların gelişebildiği bildirilmektedir.
Bizim olgumuz da, multipl leiyomyom gelişimi ile komplike olmuş HUİ tipinde bir PMDS olgusuydu.
PMDS, kriptoorşidizm ile ilişkili testis tümörü gelişme riski ve kalıtımsal özelliği nedeniyle klinik öneme sahip bir hastalıktır. Anahtar Kelimeler : Persistan müllerian duktus sendromu, Antimüllerian hormon, Kriptoorşitizm
2 İstanbul Üniversitesi-cerrahpaşa, Tıp Fakültesi, Üroloji Ad
3 İstanbul Üniversitesi-cerrahpaşa, Tıp Fakültesi, Genel Cerrahi Ad
GİRİŞ
Persistan müllerian duktus sendromu (PMDS), fenotipik ve genotipik olarak normal erkeklerde uterus, fallop tüpleri ve vaginanın üst kısmının gelişimiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Antimüllerian hormonun (AMH) eksikliği nedeniyle müllerian duktusun regrese olamaması sonucu ortaya çıkar. Male (%80-90) ve female tip olarak iki anatomik varyanta sahiptir. Male tipin bir alt formu olan herni uteri inguinalis (HUİ), daha sık olup uterus ve fallop tüplerini içeren inguinal herni ve kontralateral kriptoorşidizm ile karakterizedir. Nadiren, uterusta leiyomyom gelişebilmektedir. Burada, multipl leiyomyomun eşlik ettiği HUİ tipinde PMDS olgusu sunulmaktadır.
OLGU
57 yaşında, erkek hasta. 3 ay önce gastrointestinal stromal tümör öyküsü mevcut. Sağ inguinal herni nedeniyle opere edilen hastada, inguinal kanalda skrotuma uzanan kitle eksize edildi. Makroskopik incelemede; 10,5x10x6,5 cm boyutunda, lumenli organ görünümünde, 1,5-5 cm duvar kalınlığı olan oluşum belirlendi. Duvarında 0,8-5 cm çaplarda, leiyomyom benzeri multipl nodül izlendi. Mikroskobik incelemede; luminal yüzey genelde endometriyal, kısmen endoservikal özellikte epiteli ve hiposellüler stroması olan mukozayla örtülüydü. İmmunohistokimyasal çalışmada, epitelyal doku PAX8, ER ve PR için pozitif boyandı. Duvarda tanımlanan nodüler lezyonlar hem histopatolojik, hem de immunfenotipik olarak leiyomyom özelliğindeydi. Ürolojik konsültasyonda, hastanın sol testisinin inguinal kanalda olduğu belirlendi. Olgu, HUİ tipinde PMDS ve bu zeminde gelişmiş multipl leiyomyom olarak değerlendirildi.
SONUÇ
AMH?nin eksikliği sonucu regrese olamamış müllerian duktustan türeyen yapıların varlığıyla karakterize PMDS?li erkeklerde testosteron düzeyleri normal olduğundan fenotipik ve genotipik özellikler doğaldır.
Moleküler temeli heterojen olan bu sendromda belirlenen gen mutasyonlarının hormon sentezinde ya da aktivasyonunda yetersizlik veya hedef organlardaki dirençle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Ailesel olgular da bildirilmiştir.
PMDS?nin bir alt tipi olan HUİ, uterus ve fallop tüplerini içeren inguinal herni ve kontralateral kriptoorşidizm ile karakterizedir. Uterus duvarında, nadiren, leiyomyomların gelişebildiği bildirilmektedir.
Bizim olgumuz da, multipl leiyomyom gelişimi ile komplike olmuş HUİ tipinde bir PMDS olgusuydu.
PMDS, kriptoorşidizm ile ilişkili testis tümörü gelişme riski ve kalıtımsal özelliği nedeniyle klinik öneme sahip bir hastalıktır. Anahtar Kelimeler : Persistan müllerian duktus sendromu, Antimüllerian hormon, Kriptoorşitizm