Güncel Patoloji Dergisi 2018, Cilt 2, Ek Sayı
EPS564(709 - Peutz-Jeghers Sendromunda bilateral testiküler intratubuler büyük hücreli hyalinize Sertoli hücreli neoplazi olgusu
Üropatoloji
Çağla Şafak Karaoğlan 1, Esra Polat 2, Işın Kılıçaslan 1, Yasemin Özlük 1
1 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı
2 Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Anabilim Dalı
  Giriş

Testisin seks-kord stromal tümörleri çocuklukta nadir olup, değişik sendromlar ile birlikte görülebilmektedir. Burada, Peutz-Jeghers Sendromu ile birlikte görülen intratubuler büyük hücreli hyalinize Sertoli hücreli neoplazi olgusunun sunulması amaçlanmıştır.

Olgu

Peutz-Jeghers Sendromu tanısıyla klinik izlemde olan 10 yaşındaki erkek hastada bilateral jinekomasti gelişmesi üzerine yapılan tetkiklerde serum östradiol (<5 pg/mL; 25,8-60,7) ve FSH (0,58 mIU/mL; 1,5-12,4) düzeyleri düşük, total testosteron (0,28 ng/mL; 0,03-0,68), LH (0,326 mIU/ mL; 0,1-1,4), AMH (53 ng/mL; 6,1-60,7), Beta-HCG (<0,1 mIU/mL) ve AFP (1,71 ng/mL; 0-14) düzeyleri normal saptandı. Ultrasonografisinde bilateral testis boyutları normal olup, parankimde dağınık milimetrik kalsifikasyonlar belirlendi. Hastanın öyküsünde 4 yıl önce barsak intussussepsiyonu nedeniyle yapılan kısmi ince barsak rezeksiyonunda hamartomatöz polip, fizik muayenesinde solukluk, dudak ve oral mukozada pigmentasyon, kontrol özofagogastroduodenoskopi ve kolonoskopisinde değişik boyutlarda çok sayıda polip varlığı belirlendi. Genetik incelemesinde STK 11 geninin 4. ekzonunda (p.Gly163Arg) heterozigot mutasyon saptanarak Peutz-Jeghers Sendromu tanısı kesinleştirildi. Bilateral testis biyopsisinde normal seminifer tubuller arasında dağınık kümeler şeklinde yerleşmiş, çapları genişlemiş ve bazal membranları hyalini birikimlerle kalınlaşmış tubuler yapılar izlendi. Genişlemiş tubulleri dolduran bol, eozinofilik, vakuoler sitoplazmalı, yuvarlak-oval nukleuslu, küçük nukleoluslu, iri hücreler görüldü. İmmunohistokimyasal incelemelerde Pansitokeratin ve İnhibin bu alanlarda pozitif izlendi. Bu bulgularla ?İntratubuler büyük hücreli hyalinize Sertoli hücreli neoplazi? tanısına varıldı. Hastaya aromataz inhibitörü tedavisi başlandı. Bir yıl sonraki kontrollerinde jinekomastisi gerileyen hastada ek bir bulgu saptanmadı.

Sonuç

İntratubuler büyük hücreli hyalinize Sertoli hücreli neoplazi, Peutz-Jeghers Sendromlu hastaların testisinde görülen intratubuler neoplastik proliferasyondur. Bazı vakalarda görülebilen kalsifikasyonlar nedeniyle eski sınıflamada ?Büyük hücreli kalsifiye Sertoli hücreli tümör? başlığı altında değerlendirilirken WHO 2016?da bu tümörden ayrılarak yeni bir antite olarak tanımlanmıştır. Bilateral ve multifokal olan bu neoplazi, bariz invazyon bulgusu görülmedikçe benign davranışlıdır. Vakaların çoğu prepubertal jinekomasti ile başvurur. Jinekomastinin nedeni bu hücrelerden üretilen aşırı androjenin periferik aromataz ile östrojene dönüşmesidir. Tedavisinde aromataz inhibitörleri ile semptomların geriletilmesi, klinik ve ultrasonografik takip esastır, orşiektomi önerilmez.
Anahtar Kelimeler : Testis, sertoli hücreli, intratubuler, Peutz-Jeghers Sendromu