Güncel Patoloji Dergisi 2017, Cilt 1, Ek Sayı
PS395 - NÖROFİBROMATOZİS OLGUSUNDA MALİGN PERİFERAL SİNİR KILIFI TÜMÖRÜ
Kemik ve Yumuşak Doku Patolojisi
Selin Deniz1, Ahmet Boduroğlu1, Duriye Betül Yılmaz1, İnanç Elif Gürer1
1Akdeniz Üniversitesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı
 

Giriş

Malign periferal sinir kılıfı tümörleri yılda 0,1/100000 oranında görülen nadir yumuşak doku sarkomlarıdır. Nöral krest orjinli pluripotent hücrelerden ya da schwann hücrelerinden köken alırlar. Tüm yumuşak doku tümörlerinin %5-10’unu oluştururlar. Otozomal dominant kalıtılan bir hastalık olan nörofibromatozisle yakın ilişki içindedir. Diğer yumuşak doku tümörleri gibi lokal nüks ve hematojen yayılım tipiktir. Agresif cerrahi yöntemlere ve adjuvan tedaviye rağmen prognozları kötüdür.

Olgu

Nörofibromatozis tanılı 35 yaşında kadın hasta, tarama amacıyla Genel Cerrahi bölümüne başvurmuş, muayenesinde sol alt kadranda kitle saptanan hastada pelvis tomografisinde sol gluteus kaslarında metastazlar ve MR inceleme sonucunda, sol alt kadranda retroperitoneal yerleşim gösteren en geniş transaksiyel boyutları 16x8,5 cm ölçülen T2 hiperintens, T1 hipointens diffüzyon kısıtlanması gösteren kitle lezyonu tespit edilmiş ve lezyonun sol iliak kemiğin iç ve dış korteksini destrükte ederek gluteal kaslar arasına uzanım gösterdiği belirtilmiştir. Malignite kriterleri taşıyan kitle lezyonunda öncelikle sarkom düşünülerek, kitleden biyopsi alınmıştır. Biyopsi, morfolojik olarak yaygın nekroz ve çok sayıda mitoz içeren iğsi hücreli sarkomatöz lezyon şeklindedir. Histokimyasal olarak PAS, d-Pas ve müsin uygulanmıştır. İmmünohistokimyasal olarak vimentinle yaygın diffüz, S100 ile fokal immun reaksiyon izlenirken, PanCK, MelanA, HMB45 ve CD117 ile immunreaksiyon yoktur. Lezyon yüksek dereceli malign periferal sinir kılıfı tümörü olarak raporlanmıştır.

Sonuç

Malign periferal sinir kılıfı tümörlerinin %50’sinden fazlası Nörofibromatozis Tip-1 hastalarında görülür. Nörofibromatozisli hastalardaki pleksiform nörofibromlar yüksek malign transformasyon riski taşır. Malign periferal sinir kılıfı tümörleri nörofibromatozis hastalarında sporadik vakalardan daha erken yaşta görülür. Biyopside, tıpkı diğer sarkomlarda olduğu gibi, nekroz, mitoz ve pleomorfizm değerlendirilir. Tümörün derin yerleşimi, çapının 5 cm’den büyük olması, lokal rekürrens ve yüksek derece kötü prognostik faktörlerdir. Nörofibromatozis hastalarında sağ kalım oranı sporadik vakalardan daha düşüktür. Bu çalışmada Nörofibromatozis tanısı olan bir olguda izlenen malign periferal sinir kılıfı tümörü, klinikomorfolojik özellikleri ve literatür bilgileri eşliğinde tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler : nörofibromatozis, malign, sinir kılıfı, sarkom