Güncel Patoloji Dergisi
2018, Cilt 2, Ek Sayı
PB011(838) - Düşük dereceli fibromiksoid sarkom: 5 olguda floresan in-situ hibridizasyon (FİSH) deneyimi
Kemik ve Yumuşak Doku Patolojisi
1 Sbü Ankara Numune Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Patoloji Bölümü
2 Sbü Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Patoloji Bölümü
3 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Bölümü
4 Medical Park Ankara Hastanesi Çocuk Cerrahisi Bölümü
5 Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Sağlık Araştırma Ve Uygulama Hastanesi Tıbbi Patoloji Bölümü
Giriş:
1987 yılında Evans tarafından tanımlanan düşük dereceli fibromiksoid sarkom (DDFMS), başlangıçta benign kabul edilen ancak uzun dönemde metastazlarının ortaya çıkmasıyla malign olduğu anlaşılan bir yumuşak doku tümörüdür. Hastalar genellikle genç veya orta yaştaki erişkinlerdir ancak literatürde yaşı 3 ila 78 arasında bildirilen vakalar mevcuttur. En sık alt ekstremitede derin yerleşimli, yavaş büyüyen ağrısız kitleler şeklinde görülür. Ortalama çapı 8-10 cm'dir ve erkeklerde daha sıktır. Bu tümör için tanımlanmış iki ayrı translokasyon bulunmaktadır. FUS-CREB3L2 füzyon genini oluşturan t(7;16) translokasyonu daha sık görülmektedir. t(11;16) translokasyonu ise FUS-CREB3L1 füzyon genini ortaya çıkarmaktadır. Dev rozetli hyalinize iğsi hücreli tümör, histopatolojik özellikleri ve genetik profilindeki benzerlikleri nedeniyle DDFMS?nin bir varyantı kabul edilmektedir.
Olgu:
SBÜ Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015-2018 yılları arasında DDFMS düşünülerek, FUS translokasyonu FİSH yöntemiyle araştırılan 5 hasta yeniden değerlendirilmiştir. Hastaların dördü kadın biri erkek olup ortalama yaş 27'dir. Vakalardan biri 2 yaşında bir kız çocuğudur. Biyopsilerin alındığı lokalizasyonlar akciğer, batın duvarı, glutea, kol ve toraks bölgesidir. Histopatolojik incelemede miksoid stroma içerisinde belirgin pleomorfizm göstermeyen, iğsi, monomorfik, hiperkromatik nükleuslu, soluk eozinofilik sitoplazmalı neoplastik hücreler izlenmiştir. Mitoz seyrektir. Nekroz gözlenmemiştir. Yapılan FUS FİSH çalışmasında olgulardan üçünde FUS bölgesine yönelik translokasyon bulunmuştur. Histopatolojik incelemede hyalinize ve sklerotik alanlar içeren, dev rozetli hyalinize iğsi hücreli tümör varyantı olarak düşünülen iki olgunun FİSH çalışmasında olgulardan birinde FUS bölgesine yönelik translokasyon saptanmıştır.
Sonuç:
Patoloji rutininde DDFMS çok sayıda yumuşak doku tümörüyle, ayırıcı tanıda güçlükler ortaya çıkarabilir. Son yıllarda kullanıma giren immünohistokimyasal belirteçlerden MUC4 tanıda faydalı olmakla birlikte, FUS gen translokasyonunun FİSH veya PCR yöntemiyle saptanması tanıda önem taşımaktadır. Translokasyonun saptanması DDFMS tanısını belirgin olarak destekler. Ancak testin negatif olması tanıyı dışlatmaz. Anahtar Kelimeler : fibromiksoid, sarkom, FİSH, FUS, translokasyon
2 Sbü Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Patoloji Bölümü
3 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Bölümü
4 Medical Park Ankara Hastanesi Çocuk Cerrahisi Bölümü
5 Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Sağlık Araştırma Ve Uygulama Hastanesi Tıbbi Patoloji Bölümü
Giriş:
1987 yılında Evans tarafından tanımlanan düşük dereceli fibromiksoid sarkom (DDFMS), başlangıçta benign kabul edilen ancak uzun dönemde metastazlarının ortaya çıkmasıyla malign olduğu anlaşılan bir yumuşak doku tümörüdür. Hastalar genellikle genç veya orta yaştaki erişkinlerdir ancak literatürde yaşı 3 ila 78 arasında bildirilen vakalar mevcuttur. En sık alt ekstremitede derin yerleşimli, yavaş büyüyen ağrısız kitleler şeklinde görülür. Ortalama çapı 8-10 cm'dir ve erkeklerde daha sıktır. Bu tümör için tanımlanmış iki ayrı translokasyon bulunmaktadır. FUS-CREB3L2 füzyon genini oluşturan t(7;16) translokasyonu daha sık görülmektedir. t(11;16) translokasyonu ise FUS-CREB3L1 füzyon genini ortaya çıkarmaktadır. Dev rozetli hyalinize iğsi hücreli tümör, histopatolojik özellikleri ve genetik profilindeki benzerlikleri nedeniyle DDFMS?nin bir varyantı kabul edilmektedir.
Olgu:
SBÜ Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015-2018 yılları arasında DDFMS düşünülerek, FUS translokasyonu FİSH yöntemiyle araştırılan 5 hasta yeniden değerlendirilmiştir. Hastaların dördü kadın biri erkek olup ortalama yaş 27'dir. Vakalardan biri 2 yaşında bir kız çocuğudur. Biyopsilerin alındığı lokalizasyonlar akciğer, batın duvarı, glutea, kol ve toraks bölgesidir. Histopatolojik incelemede miksoid stroma içerisinde belirgin pleomorfizm göstermeyen, iğsi, monomorfik, hiperkromatik nükleuslu, soluk eozinofilik sitoplazmalı neoplastik hücreler izlenmiştir. Mitoz seyrektir. Nekroz gözlenmemiştir. Yapılan FUS FİSH çalışmasında olgulardan üçünde FUS bölgesine yönelik translokasyon bulunmuştur. Histopatolojik incelemede hyalinize ve sklerotik alanlar içeren, dev rozetli hyalinize iğsi hücreli tümör varyantı olarak düşünülen iki olgunun FİSH çalışmasında olgulardan birinde FUS bölgesine yönelik translokasyon saptanmıştır.
Sonuç:
Patoloji rutininde DDFMS çok sayıda yumuşak doku tümörüyle, ayırıcı tanıda güçlükler ortaya çıkarabilir. Son yıllarda kullanıma giren immünohistokimyasal belirteçlerden MUC4 tanıda faydalı olmakla birlikte, FUS gen translokasyonunun FİSH veya PCR yöntemiyle saptanması tanıda önem taşımaktadır. Translokasyonun saptanması DDFMS tanısını belirgin olarak destekler. Ancak testin negatif olması tanıyı dışlatmaz. Anahtar Kelimeler : fibromiksoid, sarkom, FİSH, FUS, translokasyon