Güncel Patoloji Dergisi 2018, Cilt 2, Özel Sayı
EPS482(218 - Böbreğin hafif zincir depolanma hastalığı: bir olgu sunumu
Nefropatoloji
Pınar Ergen 1, Yasemin Yuyucu Karabulut 1, Ahmet Alper Kıykım 2, Ebru Ballı 3
1 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı
2 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı
3 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji Ve Embriyoloji Anabilim Dalı
  GİRİŞ

Hafif zincir depolanma hastalığı (LCDD) nadir görülen bir hastalık olup monoklonal immunglobulin depolanma hastalığının (MCDD) en sık görülen subtipidir. En sık tutuğu organ böbrek olup nodüler glomeruloskleroz ve nefrotik düzeyde proteinüri ile karakterizedir. Sıklıkla altta yatan plazma hücreli diskrazi veya lenfoproliferatif hastalıklarla ilişkilidir. Altta yatan hastalığın araştırılması, tedavi için çok önemlidir.

OLGU

53 yaşında kadın hasta, ishal, karın ağrısı, baş ağrısı şikayeti ile gastroenteroloji bölümüne başvurmuştur. 8g/gün proteinüri, kreatinin düzeyi 3.05mg/dl, üre düzeyi 57mg/dl olan hasta akut böbrek yetmezliği olarak değerlendirilmiştir. Bazal membranda kalınlaşmanın izlendiği biyopsi örneğinde mezengial matrikste nodüler eozinofilik materyal birikimi dikkati çekmiştir. PAS, masson trikrom histokimyasal boyaları ile nodüler birikim odaklarında boyanma izlenmiştir. Kongo red ve jones methanamin silver(PAMS) negatiftir. İmmünofloresan incelemede kappa ile nodüler birikim odaklarında ve bazal membranda orta şiddette granüler birikim görüldü. Lambda ile birikim izlenmedi. Elektron mikroskopide subendotelyal ve mezengiyal kaba granüler birikimler görüldü. Mevcut bulgular ile olgu nodüler glomeruloskleroz ‘LCDD ile uyumlu’ olarak yorumlandı. Hasta hematolojiye yönlendirildi. B2 mikroglobulin düzeyi 7116ng/ml olan hastaya multipl myelom açısından hastaya PET çekildi. Kemik iliğinde hafif artmış metabolik aktivite görüldü. Kemik iliği biyopsisi multipl myelomu destekler nitelikte bulundu.

SONUÇ

MCDD nadir görülen bir hastalık olup sıklıkla 5.- 6. dekatlarda görülür. En sık formu olan LCDD daha erken yaşlarda da görülebilmektedir. Işık mikroskopisinde en sık hücreden yoksun noduler glomeruloskleroz görülür. Küçük nodüllerde hafif mezengial sellülarite olabilir. Kresentler ender de olsa olgumuzda olduğu gibi görülebilir. Noduler glomeruloskleroz yapan diğer hastalıklar; diyabetik nefropati, amiloidoz, mezengioproliferatif glomerulonefrit, fibriler/immüntaktoid glomerulonefrit, idiopatik nodüler glomerulosklerozdur. Kongo red negatif olması ile amiloidozdan, PAMS negatif olması ile diabetik nefropatiden ve immünoflerasan incelemede kappa ile monoklonal boyanması ile diğer antitelerden ayırmak mümkündür. LCDD’nin tanınması, altta yatan hastalığın erken teşhisi ve tedavisini sağlar. Multipl myelom (MM) ile birlikte, böbrek hastalığı varlığı kötü prognozu gösterse de tedavi sadece MM'li hastalar için önerilir.
Anahtar Kelimeler : Hafif zincir depolanma hastalığı, böbrek, multipl myelom