Güncel Patoloji Dergisi 2018, Cilt 2, Özel Sayı
EPS343(319 - TFE-3 pozitif malign perivasküler epiteloid hücreli tümör (malign PEComa): Olgu sunumu
Jinekopatoloji
Duygu Türkbey Şimşek 1, Alev Ok Atılgan 1, Özlem Özen 1, Ali Ayhan 1
1 Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesi
  GİRİŞ

Perivasküler epiteloid hücreli tümör (PEComa), perivasküler epiteloid hücrelerden köken alan, melanositik ve düz kas differansiasyonu gösteren mezenkimal bir tümördür. PEComa tüberoskleroz kompleksi ile ilişkili olup TSC1 ve TSC2 mutasyonlarını içerir, diğer ilişkili mutasyonlardan biri TFE3 mutasyonudur. TFE-3 mutasyonları genellikle TSC mutasyonlarının yokluğunda ortaya çıkar

OLGU

40 yaşında kadın hastanın fizik muayenesinde pelvik kitle saptanıyor. Bilgisayarlı tomogrofide 12x9 cm boyutlarında kistik dejenerasyon alanları içeren solid kitle saptanıyor. Frozen incelemesi malign tümöral infiltrasyon olarak raporlanan hastaya TAH+BSO+omentektomi+BPPLND+Apendektomi ameliyatı uygulanıyor. Mikroskopik incelemede bol granüler eoziniofilik sitoplazmalı, oval yuvarlak nukleuslu, atipik, pleomorfik tümör hücreleri izlendi. Yapılan immünhistokimyasal çalışmada Melan-A, desmin ve TFE-3 pozitif iken caldesmon, HMB-45, S-100 ve düz kas aktin negatiftir.

SONUÇ

Kadın genital traktının farklı bölgelerinde PEComa vakaları raporlanmakla beraber nadir olgulardır. Yapılan çalışmalar sporadik ve tuberoskleroz kompleksi ilişkili PEComaların mTOR inhibitörlerine cevap verebildiğini vurgulamaktadır. TSC ve TFE-3 iki farklı grup mutasyondur ve bu mutasyonlar arasında ayırım yapmak önemlidir çünkü TSC mutasyonu yokluğunda mTOR inhibitörlerine cevap alınamayabilir.
Anahtar Kelimeler : Malign, PEComa, TFE-3