Özet

Giriş

Medüller tiroid karsinomu (MTK) nadir görülen bir nöroendokrin tümördür. Kalsitonin ve CEA gibi farklı biyoaktif maddeleri üreten ve salgılayan parafoliküler C-hücrelerinden köken almaktadır. MTK, %80 oranında sporadik bir tümör olarak veya %20 oranında kalıtsal sendromlarla MEN 2A, MEN 2B ve Ailesel Medüller Tiroid Karsinomu (FMCT) olarak ortaya çıkar.

Olgu

Bizim olgumuzda Feokromasitoma nedeniyle sürrenalektomi yapılıp, sonrasında tiroidde kitle saptanması üzerine tiroidektomi uygulanmış ve yapılan histopatolojik incelemede Tiroid Medüller Karsinomu saptanmıştır. İmmünohistokimyasal incelemesinde CEA (+), Kalsitonin (+), CK19 (+), Synaptofizin (+), Kromogranin (+), tyroglobülin (-) saptanmış olup; histokimyasal incelemede: kongo red (+) ve çift kırmada elma yeşili (+) izlendi, kristal viyole çalışılarak metakromazi saptandı. Olgu bunun üzerine MEN 2A sendromu olarak kabul edildi.

Sonuç

MEN 2A, 2B ve FMCT sendromlu karakteristik RET mutasyonları taşıyan bireylerde Medüller Tiroid Karsinomu %95 oranında görülür. Kalıtsal hastalık ile tanı almış kişilerin aile bireylerinde RET mutasyonunun araştırılması profilaktik tiroidektomi aracılığıyla genç bireylerin , ileri yaşlarda Medüller Tiroid Karsinomu’na yakalanmasının önüne geçilecektir. Nadir görülen MEN 2A sendromunu sunmayı uygun gördük.

Özet