Güncel Patoloji Dergisi 2017, Cilt 1, Özel Sayı
PS399 - NÖROFİBROMATOZİS-TİP1 OLGUSUNDA PLEKSİFORM NÖROFİBROM ZEMİNİNDE GELİŞMİŞ MALİGN PERİFERİK SİNİR KILIFI TÜMÖRÜ
Kemik ve Yumuşak Doku Patolojisi
Özlem Durak1, İbrahim Metin Çiriş1, Kemal Kürşat Bozkurt1, Okan Özkaya2, Evrim Erdemoğlu2, Hüseyin Aydın3
1Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı
2Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı
3Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı
 

GİRİŞ

Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörleri, çocuk ve adelosan çağda az sayıda görülen agresif seyirli sarkomlardır. Toplumda görülme sıklığı %0,001 olmasına rağmen Nörofibromatozis-tip 1 hastalarında bu oran %8-15'e kadar çıkmaktadır. Nörofibromatozis-tip1 hastalarında görülen pleksiform nörofibromların malign transformasyonu ile gelişmektedirler.

Burada Nörofibromatozis-tip1 hastalığı olan 20 yaşında kadın hastada pleksiform nörofibromlar zemininde gelişen retroperitoneal yerleşimli Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörü olgusu sunulmuştur.

OLGU:

Bilinen nörofibromatozis-tip1 hastası 20 yaşında kadın ateş, kusma, uykuya meyil, idrarından kötü koku gelmesi şikayetleri ile hastanemiz acil servisine başvurdu. Fizik muayenede vücudunda cafe-au-lait lekeleri ve çok sayıda kutanöz nörofibromlar görüldü. Yapılan batın ultrasonografi ve kontrastlı tomografide visseral organlarda görülen çok sayıda nörofibrom ile uyumlu lezyonlara ek olarak lumbal 4-5. vertebralar düzeyinde başlayıp pelvise kadar uzanan en büyük çapı 13,5 cm ölçülen, solid lezyon saptandı. Hasta ameliyata alınarak kitle eksizyonu yapıldı. Bölümümüze gönderilen ameliyat materyalinin parçalı halde olduğu, kesit yüzünün kirli sarı renkte olup nekrotik alanlar içerdiği, yumuşak kıvamda olduğu görüldü. Histopatolojik incelemede hiposellüler miksoid stroması olan nodüller oluşturmuş alanlar ve birlikteliğinde pleomorfik, hiperkromatik ve nükleer atipi gösteren iğsi ve ondülan hücrelerden oluşan hipersellüler nodüler alanlar izlendi.Bu alanlarda koagülasyon nekrozu görüldü. 10 BBA'da 50 mitoz izlendi. Miksoid ve hiposellüler görünümdeki nodüllerde immünhistokimyasal S100 ile pozitiflik , EMA ile perinöral hücrelerde pozitiflik görülürken hipersellüler ve atipik alanların S100 boyanması tamamen kaybolmuştu. Bu alanlarda SMA, Desmin, EMA, Ckit negatifti ve Ki67 proliferasyon indeksi %40 saptandı. Bu bulgular ışığında olgumuz Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörü ve komşuluğunda Pleksiform Nörofibrom olarak rapor edildi.

SONUÇ:

Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörleri pleksiform nörofibrom zemininde gelişebilen agresif davranışlı tümörlerdir. Pleksiform nörofibromlarda görülen S100 pozitifliğinin malign transformasyon sonucu gelişen malign periferik sinir kılıfı tümörlerinde azalması hatta tamamen kaybolması önemli bir özelliğidir.

Bu nedenle pleksiform nörofibrom görüldüğünde malign transformasyon açısından uyanık olunmalı ve bu tümörlerin S100 negatifliği gösterebileceği akılda tutulmalıdır.

Anahtar Kelimeler : malign periferik sinir kılıfı tümörü, pleksiform nörofibrom