Güncel Patoloji Dergisi 2017, Cilt 1, Özel Sayı
PS597 - AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİNDE 1997-2016 YILLARI ARASINDA OTOPSİ SERİMİZDEKİ KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLER
Pediatrik ve Perinatal Patoloji
Zeynep Bayramoğlu1, Havva Serap Toru1
1Akdeniz Üniversitesi Tıbbi Patoloji Anbilim Dalı
 

GİRİŞ

Konjenital kardiyak anomaliler yenidoğanda sık görülen yapısal anomalilerden biri olup 1000 doğumda 3,3-8,1 oranında görülür. Ölü doğumlarda canlı doğumlara göre kardiyovasküler anomali insidansı daha yüksek olup kötü prognozlu ve mortalitesi yüksektir. Literatürde postmortem fetal kardiyak anomaliler ile ilgili çok az çalışma vardır. Biz de üniversitemizde gerçekleştirilen 19 yıllık fetal ve neonatal otopsi bulgularını inceleyip kardiyovasküler anomalileri değerlendirmeyi, ayrıca kardiyovasküler anomalilerin eşlik ettiği diğer anomalileri belirleyip diğer çalışmalardaki istatiksel veriler ile karşılaştırmayı amaçladık.

GELİŞME

Akdeniz Üniversitesi’nde 1997-2016 yılları arasındaki 19 yıllık sürede toplam 1285 tane otopsi uygulanmıştır. 1285 tane otopsi olgusunun 42 tanesinde kardiyovasküler anomali saptanmıştır. Otopsi olgularında öncelikle “babygram” ve fotografları çekilip daha sonra vücut ölçüleri alınmıştır. Tüm organlar makroskopik ve mikroskopik olarak incelenip otopsi tanıları belirlenmiştir. Kardiyovasküler anomali saptanan olguların %42,8’ünün cinsiyeti erkek, %52,3’ünün kız olarak saptanmıştır. Ortalama anne yaşı 29,1, ortalama gestasyonel hafta 23,2 olarak bulunmuştur. Olguların çoğunluğu ikinci trimester olup bunun nedeninin ülkemizde anomali taramaları ikinci tirmesterda yapılması olduğu düşünülmüştür. Olguların 10 tanesinde hipoplastik sol kalp izlenmiş olup bir tanesinde Trizomi 18 saptanmıştır. Olguların 7’sinde büyük damar anomalisi saptanmıştır ve 2 olguya atriyoseptal defekt(ASD) ve ventriküloseptal defekt(VSD)’nin eşlik ettiği saptanmıştır. Bir olgu Di George Sendromu olup ASD, VSD ve büyük damar transpozisyonu izlenmiştir. İzole VSD 3 olguda izlenmiş olup ikisi Trizomi 13 tanısı almıştır. Bir olgu ikiz erkek olup ikisinde de ASD ve PDA görülmüştür, birisinde ek olarak kardiyomegali saptanmıştır. Bu olguda ikizden ikize transfüzyon sonucu kardiyomegali geliştiği düşünülmüştür. Sadece 1 otopsi örneğinde aort koartasyonu olup Turner Sendromu tanısı konulmuştur. Kardiyak anomalilere eşlik eden diğer sistem anomalilerine baktığımızda, 11 olguda dismorfik yüz bulguları, 2 olguda renal kistik displazi, 2 olguda situs inversus, iki olguda kistik higroma izlenmiştir.

TARTIŞMA

Fetal ve perinatal patoloji, ölümlerin nedenleri ve mekanizmasıyla ilgilenen ve başlıca otopsiye dayanan bir uzmanlık alanıdır. Perinatal dönem patolojisi büyüme ve gelişme zeminindeki kompleks değişiklikleri farklı olduğu için çocukluk ve erişkin dönem patolojisinden oldukça farklıdır. Fetal ve perinatal otopsi bilgileri ile nüks riskini belirlenerek sonraki gebelikler yakın takibe alınır. Ölü doğumlarda ve neonatal ölümlerde ölüm nedeninin belirlenmesi ailelerde psikolojik iyileşmeyi hızlandırır.Özkınay ve arkadaşlarının 1023 otopsi olgusunda 41 adet (%4) kardiyovasküler sistem malformasyonu bulmuşlardır. Açıkalın ve arkadaşlarının çalışmasında 2150 otopsi olgusunda 88 adet (%7,5) kardiyovasküler sistem malformasyonu bildirmişlerdir. Bu olguların %27’si kompleks anomaliler, %21’i ASD ve %19’u VSD olarak değerlendirmişlerdir. Ramalho ve arkadaşlarının yaptığı 726 tane otopsi olgusunda 99 olguda (%13,6) kardiak anomali saptanmıştır. Bizim çalışmamızda ise 1285 otopsi olgusunda 42 adet(%3,2) kardiyovasküler sistem malformasyonu görülmüştür. Bu olgularımızın %23,8’inde hipoplastik sol kalp, %16,6’sında kompleks anomaliler ve %11,9’unda büyük damar anomalisi olarak değerlendirilmiştir.Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olup, bunun sonucu olarak da otozomal resesif hastalıklar oldukça sık görülmektedir. Pediatrik ve perinatal otopsilerle dismorfik bulgular ve konjenital anomaliler net bir şekilde ortaya koyularak bulguların bir sendroma, assosiasyona ya da tek gen hastalığına işaret edip etmediği anlaşilmaktadır. Bu nedenle pediatrik ve perinatal otopsiler ölüm nedenini ortaya koymanın yanısıra sonraki gebeliklerin sağlıklı bebekle sonuçlanması ve genetik danışmanlık için ışık tutmaktadır.

Anahtar Kelimeler : fetal otopsi, konjenital kardiyak anomaliler, konjenital malformasyonlar, perinatal patoloji